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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myasthénie auto-immune juvénile
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Rhabdomyosarcoma
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie métabolique hépatique rare
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie des urines sirop d'érable

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Cystinose
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Polymyosite
Ataxie de Friedreich
Paraplégie spastique héréditaire
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Cardiomyopathie dilatée
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Kallmann
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Déficit hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Néoplasie endocrinienne multiple
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Fabry
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Myasthenia gravis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myasthénie auto-immune juvénile
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Rhabdomyosarcoma
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie métabolique hépatique rare
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie des urines sirop d'érable

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Cystinose
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Polymyosite
Ataxie de Friedreich
Paraplégie spastique héréditaire
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Cardiomyopathie dilatée
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Kallmann
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Déficit hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Néoplasie endocrinienne multiple
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Fabry
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Myasthenia gravis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy

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